Verwijscriteria cardiogenetica

Nederlandse experts stellen de volgende verwijscriteria voor (klik op het criterium voor een toelichting):

ALLES OPENEN
  • Elk persoon met een naast familielid met een bewezen erfelijke hartziekte, bij wie de onderliggende erfelijke oorzaak (DNA mutatie) bekend is

    Verwijs bij voorkeur 1e graads familieleden. Wanneer 1e graads familieleden niet beschikbaar zijn (bijvoorbeeld omdat ze zijn overleden of geen onderzoek willen), komen 2e graads familieleden ook in aanmerking voor verwijzing.

  • Naaste familieleden van plots, jong overleden patiënten (<50 jaar)

    De kans op een erfelijke hartziekte bij onverklaard plots overleden patiënten onder 50 jaar is 50-70%. Kijk voor meer informatie ook op onze pagina over pathologisch onderzoek bij plotse hartdood. Verwijs bij voorkeur 1e graads familieleden.

  • Elke patiënt met een cardiomyopathie, of naaste familieleden van deze patiënten

    Bij een hypertrofische cardiomyopathie en aritmogene cardiomyopathie (ACM, ook wel aritmogene rechterventrikel dysplasie) is in 90% van de gevallen sprake van een erfelijke aanleg. De aanleg kan in circa 50% van de families worden aangetoond bij DNA-diagnostiek.
    Bij andere vormen van cardiomyopathie (bijv. dilaterende cardiomyopathie, non-compaction cardiomyopathie) varieert dit van een mogelijk erfelijke vorm tot een waarschijnlijk erfelijke vorm. Ook de opbrengst van DNA-diagnostiek varieert van <20% tot >50%.

    Alleen indien sprake is van een aangetoonde niet erfelijke oorzaak (bijvoorbeeld AL-amyloïdose) is verwijzing niet geïndiceerd.

    Vrouwen met de erfelijke aanleg voor de spierziekte van Duchenne of Becker kunnen een dilaterende cardiomyopathie ontwikkelen. Dit is reden om moeders en zussen van jongens met één van deze aandoeningen te verwijzen voor onderzoek naar dragerschap. Bij dragerschap komen zij in aanmerking voor regelmatige cardiologische controles.

  • Patiënten met afwijkingen op het ECG passend bij een erfelijke hartritmestoornis

    NB: In eerste instantie is verwijzing naar de cardioloog aangewezen ter bevestiging van de diagnose. Aansluitend kan verwezen worden naar een polikliniek klinische genetica indien er inderdaad sprake is van een erfelijke hartritmestoornis.

    • Een verlengde QTc tijd: >480 msec

     Dit kan passen bij lange QT syndroom (LQTS). Een voorbeeld ECG is te vinden op ECGpedia 

    • ST segment elevatie in V1 - V3

     Dit kan passen bij Brugada syndroom. Een voorbeeld ECG is te vinden op ECGpedia

    • Epsilon golven (een extra uitslag net na het QRS complex) of
    • Een verlengde QRS  duur in V1-V3

    Dit kan passen bij aritmogene cardiomyopathie (ACM, ook  wel aritmogene rechterventrikel dysplasie). Een voorbeeld ECG is te vinden op ECGpedia

    • Extrasystolen (premature ventriculaire contractie, PVC’s) op een inspannings-ECG

     Dit kan passen bij verschillende erfelijke hartziektes o.a. een catecholamine geïnduceerde ventrikeltachycardie (CPVT)

  • Patiënten met een aangeboren hartafwijking, of naaste familieleden van deze patiënten

    Deze patiënten zullen deels onder controle zijn (geweest) bij de kinderarts of cardioloog. Dit betekent niet automatisch dat ze ook door een klinisch geneticus gezien zijn. Verwijs bij voorkeur de patiënt die zelf de aangeboren hartafwijking heeft en anders 1e graads familieleden.

    Belangrijke voorbeelden zijn:

    • een bicuspide aorta klep

    Een bicuspide aortaklep komt in 30-40% familiair voor en 50% van de mensen ontwikkelt complicaties zoals een aorta ascendens dilatatie met kans op dissectie of ruptuur of aortaklepstenose/-insufficiëntie met hartfalen tot gevolg.

    • aangeboren aortaklep- of pulmonalisklepstenose
    • coarctatie van de aorta
    • een hypoplastisch linker hart

    Denk daarnaast ook aan verwijzing bij personen met een aangeboren hartafwijking en een kinderwens.

    Niet bij elke aangeboren hartafwijking speelt erfelijkheid een belangrijke rol. Een aangeboren hartafwijking kan op zichzelf staan, maar ook onderdeel zijn van een syndroom (bijv. syndroom van Down,  Noonan, Williams). Bij linkszijdige hartafwijkingen is bijvoorbeeld naar schatting in tot 20% van de gevallen sprake van een erfelijke aanleg en komen familieleden ook in aanmerking voor onderzoek hiernaar.

    Bij kinderwens kan besproken worden of er mogelijkheden zijn om de erfelijke hartafwijking bij het kind te voorkomen (prenatale diagnostiek, pre-implantatie genetische diagnostiek) of tijdens de zwangerschap op te sporen (geavanceerd echoscopisch onderzoek door de gynaecoloog).

  • Overweeg verwijzing bij aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor premature atherosclerose zoals familiaire hypercholesterolemie

    Voldoet uw patiënt aan één van de criteria? Raadpleeg dan het volgende schema om na te gaan of er een indicatie bestaat voor DNA-diagnostiek.

    • vroegtijdige hart- en vaatziekten (<55 jaar bij een man, <60 jaar bij een vrouw) bij een patiënt zelf of 1e graads familieleden
    • (pees)xanthomen of arcus lipoïdes voor het 45e levensjaar
    • een LDL cholesterol boven de 5 mmol/L 

    Diagnostiek bestaat o.a. uit het uitvragen van de familieanamnese en medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek naar aanwezigheid van peesxanthomen en arcus lipoïdes, laboratoriumonderzoek bestaande uit nuchtere bepaling van het totaal-cholesterolgehalte, HDL-cholesterol gehalte en triglyceriden. Verdere diagnostiek is afhankelijk van het FH-risicoprofiel (zie ook NHG-standpunt) en omvat het uitsluiten van secundair oorzaken van de hypercholesterolemie en DNA-onderzoek. U kunt dit zelf doen, of verwijzen.
    In veel ziekenhuizen worden deze patiënten gezien op speciale lipidenpoliklinieken/poliklinieken vasculaire geneeskunde onderdeel van de interne geneeskunde en niet bij de (cardio)genetica).

    LEEFH, het landelijke expertisecentrum erfelijkheidsonderzoek familiaire hart- en vaatziekten, adviseert (huis)artsen om bij iedere gevonden FH-mutatie of FH-verdenking hun patiënt eenmalig te verwijzen naar een FH-expertisecentrum.

    Links naar speciale lipidenpoliklinieken/poliklinieken vasculaire geneeskunde van de Academische ziekenhuizen:

    Vasculaire geneeskunde AMC
    Vasculaire geneeskunde UMCU
    Vasculaire geneeskunde Radboudumc
    Maastricht Hart+Vaat Centrum
    Vasculaire polikliniek LUMC
    Cardiovasculaire Genetica /Lipidenpolikliniek Erasmus MC
    Vasculaire geneeskunde VUmc
    Vasculaire geneeskunde UMCG

  • Patiënten met aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor thoracale aorta pathologie

    Verwijs in ieder geval:

    Patiënten met een thoracaal aorta aneurysma (aortadiameter≥45 mm) of dissectie:

    • diagnose <50 jaar ongeacht de aanwezigheid van hypertensie, of
    • diagnose tussen de 50 en 60 jaar zonder hypertensie, of
    • met een positieve familiegeschiedenis (d.w.z. en eerste- of tweedegraads familielid met een thoracale aorta aneurysma of dissectie, een aneurysma of dissectie elders <60 jaar, congenitale linkszijdige hartafwijking of plots overlijden <45 jaar), of
    • met syndromale kenmerken (zie onderstaande tabel)

    Overweeg verwijzing van patiënten met een aortadiameter van 40-45 mm, bij het ontbreken van een duidelijke oorzaak en/of bij een bijzondere configuratie van de aortawortel (bijv. peer of klaverbladvorm).

    Craniofaciale kenmerken

    Craniosynostosis
    Hypertelorisme
    Gespleten huig of gehemelte

    Oogheelkundige kenmerken Lens(sub)luxaties
    Netvliesloslatingen
    Hoge myopie (-6 dioptrie of hoger)
    Iris hypoplasie of flocculi
    Cardiovasculaire kenmerken

    Mitralisklepprolaps
    Arteriële tortuositas
    Moyamoya vasculopathie
    Multipele aneurysmata of dissecties

    Musculoskeletale kenmerken

    Pectus excavatum of carinatum
    Hypermobiele gewrichten
    Dwangstand van de gewrichten
    Recidiverende gewrichts(sub)luxaties
    Ernstige artrose op jonge leeftijd
    Ernstige kyfose of scoliose

    Huidkenmerken

    Dunne, doorschijnende huid
    Hyperelastische huid
    Livedo reticularis
    Opvallende striae op bijzondere plaatsen
    Atrofische littekens

    Overige kenmerken

    Kleine of grote lichaamslengte
    Disproportionele lange ledematen
    Abnormaal lange en slanke vingers
    Spontane pneumothorax
    Recidiverende buikwandbreuken
    Spontane rupturen van inwendige organen
    Amenorroe of prematuur ovarieel falen

    Let op, bovenstaande verwijscriteria voor de klinisch geneticus geldt voor een thoracale aorta dilatatie/dissectie. Voor het screeningsadvies voor familieleden van mensen met een thoracale aorta dilatatie/dissectie verwijzen wij naar het consensus statement “thoracale aortapathologie” van de VKGN.

    Voor abdominale aorta aneurysma's geldt onderstaand screeningsadvies.

    Abdominale aorta aneurysma’s:

    Bij de meeste patiënten wordt de verzwakking van de vaatwand veroorzaakt wordt door een combinatie van erfelijke aanleg en andere risicofactoren zoals hoge bloeddruk, atherosclerose (aderverkalking), verhoogd cholesterol en roken. Toch kunnen er wel degelijk screeningsadviezen gelden voor familieleden van iemand met een AAA.

    Bij een persoon met een AAA is er voor de eerstegraads familieleden (ouders, broers en zusters, kinderen) van de patiënt een licht verhoogd risico op een aneurysma van ongeveer 6% (1:15) (ervan uitgaande dat er geen andere aangedane familieleden zijn!). Nb. ook hogere getallen voor dit risico worden gerapporteerd.

    Voor familieleden van een persoon met een AAA gelden de volgende adviezen:

    • Leefstijladviezen: met name stoppen met roken is van belang
    • Volwassen familieleden ( broers, zusters, vader, moeder en kinderen) van een aneurysma patiënt kunnen zich rond de leeftijd van 55-65 jaar laten onderzoeken met een echo van de buik aorta en de liesslagaders.
    • Dit advies geldt voor zowel de vrouwelijke als de mannelijke familieleden.
    • Als er bij meer personen in één familie een aneurysma wordt ontdekt, neemt het risico voor de overige familieleden toe.
  • Patiënten met verdenking op het Marfan syndroom

    Voldoet een patiënt aan één of meer van de onderstaande criteria? Raadpleeg dan dit geïllustreerde overzicht met de belangrijkste kenmerken om na te gaan of een verwijzing aangewezen is. 

    Patiënten met:

    • een verwijding van de aortawortel
    • een lensluxatie
    • een lang, slank postuur met relatief lange armen en lange, lenige vingers
    • een afwijkende vorm van de borstkas, met name een kippenborst
    • een spontane pneumothorax
  • Bronnen

    Zie ook gerelateerde links