Nuttige links

  • Website van de VKGN - o.a. richtlijnen, standaardbijlagen
  • Huisartsengenetica - website voor huisartsen over erfelijkheid in de spreekkamer
  • OMIM - databank waarin alle bekende ziekten zijn opgenomen waarvan een genetische component bekend is en waar zo mogelijk verwijzingen staan naar verantwoordelijke genen in het menselijk genoom
  • Genereviews - online database met gestandaardiseerde peer-reviewed artikelen over genetische aandoeningen
  • Orphanet - website met informatie over zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen en expertise centra
  • DNAdiagnostiek.nl - website van  de Nederlandse klinische genetische laboratoria met o.a. aanvraagformulieren
  • Website van de STOET - o.a. richtlijnen voor diagnostiek en preventie van erfelijke en familiaire tumoren
  • Erfelijke Hartziekten - Landelijke website vanuit de 8 academische ziekenhuizen
  • Unique - website met Engelstalige informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen en aandoeningen a.g.v. mutaties in losse genen
  • Uniek-erfelijk.nl  - website met Nederlandse vertalingen van folders over zeldzame chromosoomafwijkingen en aandoeningen a.g.v. mutaties in losse genen
  • INVEST - website van de Internisten Volwassenen Erfelijke Stofwisselingsziekten met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
  • findzebra.com - zoekmachine bedoeld om te ondersteunen bij het diagnosticeren van een zeldzame aandoening
  • Phenomizer - zoekmachine bedoeld om te ondersteunen bij het diagnosticeren van een zeldzame aandoening
  • Witte Raven - website van een groep van ervaren huisartsen, die zich richt op het zoeken naar de oorzaak van zogenaamde “Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten“, in de veronderstelling dat het kan gaan om een zeldzame ziekte of een zeldzaam verschijnsel

Publieksinformatie

  • Erfelijkheid.nl - website van het Erfocentrum (Nationaal informatiecentrum Erfelijkheid)
  • Kinderneurologie.eu - website met publieksinformatie over erfelijke neurologische aandoeningen
  • Genetics Home Reference - Engelstalige publieksinformatie
  • Unique - website met Engelstalige informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen en aandoeningen a.g.v. mutaties in losse genen
  • Uniek-erfelijk.nl - website met Nederlandse vertalingen van folders over zeldzame chromosoomafwijkingen en aandoeningen a.g.v. mutaties in losse genen

ALLES OPENEN
  • Datum laatste update/revisie: 02-12-2019