Neuralebuisdefecten

Een neuralebuisdefect komt voor bij ongeveer 2 op de 10.000 pasgeborenen.
De belangrijkste neuraal buis defecten zijn:

  • spina bifida, veroorzaakt door een niet volledige sluiting van de posteriore (caudale) neuralebuis
  • anencefalie, veroorzaakt door een niet volledige sluiting van de anteriore (craniale) neuralebuis; dit is een zeer ernstige vorm van een neuralebuisdefect waarbij de bovenkant van de schedel mist en de hersenen niet (goed) zijn ontwikkeld. Kinderen met anencefalie overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Meestal kunnen anencefalie en spina bifida voor de geboorte worden opgespoord via echoscreening. Het structureel echoscopisch onderzoek (de 20 weken echo) is in het bijzonder gericht op het opsporen van neuralebuisdefecten.

Overerving

Neuralebuisdefecten zijn (meestal) multifactoriële aandoeningen.

Een tekort aan foliumzuur kan een rol spelen bij het ontstaan van neuralebuisdefecten. Vrouwen die dagelijks foliumzuur gebruiken vanaf het moment dat ze zwanger willen worden, hebben daarom een kleinere kans op een kind met een neuralebuisdefect. Adviseer foliumzuur 1 maal daags 0,4 of 0,5 mg vanaf 4 weken voor de conceptie tot en met 10 weken na de eerste dag van de laatste menstruatie.

Het gebruik van bepaalde anti-epileptica; suikerziekte of een neuralebuisdefect bij moeder; en een eerder kind met een neuralebuisdefect zijn eveneeens risicofactoren voor het ontstaan van neuralebuisdefecten bij het kind.

Voor vrouwen die zelf een neuralebuisdefect hebben of eerder een kind met een neuralebuisdefect hebben gekregen, geld het advies om een hogere dosis foliumzuur te slikken (5 mg/dag). Bij het gebruik van bepaalde anti-epileptica geldt het advies het foliumzuurgehalte te controleren.

In een klein deel van de gevallen zijn neuralebuisdefecten onderdeel van een syndroom (bijvoorbeeld trisomie 18).

Casus NBD

Voor de casus 'Hoe groot is de kans op nog een kind met een NBD?' klikt u hier