Registreren familiegegevens

• Wanneer een patiënt zelf bekend is met een aandoening die mogelijk erfelijk is, dan kunt u de gegevens van de familieanamnese noteren onder het onderdeel "Familieanamnese" bij deze aandoening.
• Er zijn een aantal ICPC codes die relevant kunnen zijn wanneer iemand zelf niet is aangedaan, maar komt i.v.m. een belaste familieanamnese:
  • hart- en vaatziekten in de familieanamnese
  • mammacarcinoom in de familieanamnese
  • ovariumcarcinoom in de familieanamnese
  • coloncarcinoom in de familieanamnese
  • diabetes in de familieanamnese
• Andere relevante ICPC codes
  • Dragerschap met risico voor eigen persoon
  • Dragerschap met risico voor nageslacht/omgeving
• In de meeste HISsen kunt u daarbij noteren bij welk familielid een gegeven aandoening is geconstateerd en op welke leeftijd. Ken aan de soort aandoening van het familielid een ICPC-code toe. Als uw HIS deze mogelijkheid niet heeft, leg dan deze informatie vast in vrije tekst op de S-regel.
• Zeldzame aandoeningen in het HIS. Bij een zeldzame aandoening (bijv. CVID) is het raadzaam in het HIS-dossier een aantekening te maken. Dit kan bij het huidige gebrek aan specifieke ICPC-codes nuttig zijn om inzicht te krijgen in de zeldzame aandoeningen in uw praktijk. Bovendien kunt u relevante instructies geven voor de ANW-dienst/HAP
  • Geef in het episodeoverzicht aan dat het om een zeldzame aandoening gaat, zoals ZZ CVID. Gebruik bijvoorbeeld een 99-code, zoals A99
  • Geef in het uitklapscherm van de episode (indien beschikbaar in het HIS) extra informatie (bijv. noodprotocol, relevante links naar nuttige info)

Het HIS heeft nog geen mogelijkheden om een (zelfgetekende) stamboom op te slaan. U kunt wellicht de stamboom scannen en als een document (bijvoorbeeld als pdf) opslaan in het dossier van de patiënt onder correspondentie.

Een stamboom bevat informatie over de biologische relaties, de medische diagnoses en de genetische status van de familieleden van uw patiënt. Deze informatie is meestal in goed vertrouwen verkregen. Misschien is medische informatie wel bekend bij derden (vrienden en kennissen), maar zeker genetische informatie moet vertrouwelijk blijven. Genetische informatie kan wel worden gebruikt om andere familieleden te adviseren, mits de patiënt hiervoor toestemming geeft. Noteer het als u die toestemming krijgt.

Let op: Op gegevens van familieleden die u noteert in het dossier van een patiënt is de AVG van toepassing. Wees terughoudend bij het noteren van persoonsidentificerende gegevens van familieleden. Zie ook de landelijke richtlijn “Informeren van familieleden bij een erfelijke aanleg” van de VKGN.

De meeste mensen willen nadrukkelijk dat de informatie rond hun stamboom en genetische testresultaten beschikbaar is voor familieleden en medische professionals. Dit omdat deze informatie bijdraagt tot een goede diagnostiek en medische zorg.
Toch moet u altijd toestemming vragen aan de patiënt voor het delen van de informatie met andere familieleden en met andere medici, ook als dit nodig is voor hun zorg. Deze toestemming moet in het dossier worden vermeld. Als u vervolgens informatie vrijgeeft, moet u de stamboom zo aanpassen dat hierbij geen namen worden vrijgegeven en alleen de relevante informatie wordt gedeeld.

Datum laatste update/revisie: 21-10-2019