Ervaringen van ouders bij diagnostiek van zeldzame aandoeningen

Huisartsen kunnen ook bij zeldzame aandoeningen een centrale rol innemen als bewaker van het diagnostische proces. Tevens kunnen huisartsen de ouders ondersteunen door te luisteren, te informeren en bij te sturen. Dit is de conclusie van het artikel Diagnostiek van zeldzame ziekten’ in Huisarts en Wetenschap van 14 augustus j.l.. Marianne Nijnuis en Manna Alma verrichten een kwalitatieve systematische review van de beschikbare literatuur. Uit hun analyse komt naar voren dat het lang kan duren voordat er een diagnose gesteld is bij een kind met een zeldzame aandoening. Verder kan het diagnostische traject voor ouders een periode van crisis zijn. 

Het gehele artikel is te lezen (na inloggen) via de website van Huisarts en Wetenschap