Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is het verrichten van onderzoek naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind naar aanleiding van bijvoorbeeld:

  • een onverwachte uitslag na prenatale screening (combinatietest, NIPT of structureel echoscopisch onderzoek);
  • het voorkomen van een erfelijke of aangeboren aandoening in de familie van de ouders

Bij prenatale diagnostiek wordt gebruik gemaakt van verschillende methodes:

  • Vlokkentest
  • Vruchtwaterpunctie
  • Geavanceerd echografisch onderzoek

ALLES OPENEN
  • Vlokkentest

    De vlokkentest (chorionvillusbiopsie) kan zowel transabdominaal als transcervicaal worden uitgevoerd. Dit gebeurt onder geleide van echoscopisch onderzoek. De kans op een miskraam is 2 op 1.000. Verder is er bij elf weken zwangerschap, een algemene kans op een spontane miskraam van ongeveer 20 op 1.000.

    Een vlokkentest kan vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken worden uitgevoerd.

  • Vruchtwaterpunctie

    Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) is een punctie door de buikwand heen onder geleide van echoscopisch onderzoek. Het risico op een miskraam is 2 op 1.000. Daarnaast is het algemene risico op een spontane miskraam bij 15 weken zwangerschap 10 op 1.000. 

    De punctie wordt uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 15 weken.

  • Diagnostiek na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie

    In het afgenomen materiaal wordt onderzoek gedaan naar chromosoomafwijkingen zoals Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. Ook kan gericht DNA-onderzoek plaatsvinden naar een erfelijke aandoening in de familie.

    Er kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan.

    • Met de QF-PCR test wordt gekeken of er sprake is van teveel of te weinig van de chromosomen 13, 18, 21, X en Y.
    • Array-onderzoek is een gedetailleerd onderzoek van alle chromosomen. Er wordt gekeken of er bij iemand, vergeleken met gezonde personen, teveel of te weinig stukjes van een chromosoom aanwezig zijn. Hiermee kunnen veel meer en veel kleinere chromosoom veranderingen worden opgespoord vegeleken met de QF-PCR. Array onderzoek geeft geen informatie over kleine veranderingen (puntmutaties) in één gen.

    De uitslag van QF-PCR is meestal binnen 3 tot 5 werkdagen bekend en de uitslag van eventueel array onderzoek volgt na ongeveer 2 tot 3 weken.  Ook voor DNA-diagnostiek naar een bekende erfelijke aanleg in de familie geldt vaak een wachttijd van ongeveer 2 tot 3 weken.

  • Geavanceerd echografisch onderzoek (geavanceerd ultrageluidsonderzoek – GUO)

    De ontwikkeling van de organen en de groei van het kind worden bij geavanceerd echoscopisch onderzoek intensief onderzocht. Er is geen kans op een miskraam als gevolg van dit onderzoek. 

    Men kan met geavanceerd echoscopisch onderzoek diverse lichamelijke afwijkingen die variëren in ernst vaststellen. Er zijn verschillende indicaties voor een GUO. Dit onderzoek wordt bijvoorbeeld verricht bij vermoeden op een afwijking op grond van het structurele echoscopische onderzoek. Of als een van de (aanstaande) ouders (of een 1e graads familielid van hen) zelf een structurele afwijking heeft. Insuline afhankelijke diabetes mellitus bij moeder of het gebruik van anti-epileptica of blootstelling aan schadelijke stoffen zijn ook indicaties voor een GUO. Dit geldt ook bij een NT-meting groter of gelijk aan 3,5 mm of zwangerschap na ICSI.

  • Ethiek en prenatale diagnostiek

    Als bij prenatale diagnostiek een afwijking wordt gevonden, speelt de huisarts soms een ondersteunende rol in het proces van besluitvorming. Dan wordt nauw samengewerkt met de verloskundige, gynaecoloog of de afdeling klinische genetica van het centrum voor prenatale diagnostiek. Onderlinge informatie-uitwisseling is hierbij erg belangrijk. Ook hier geldt het principe van non-directieve counseling: men moet de patiënt begeleiden bij het maken van een eigen beslissing over het al dan niet afbreken van de zwangerschap.

    Rond de keuze voor een eventuele afbreking van de zwangerschap breekt voor mensen een moeilijke periode aan. De zorg van de huisarts is dan van niet te onderschatten waarde. Ook de klinisch genetische centra bieden zorg en begeleiding op indicatie, desgewenst door een medisch psycholoog.