Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Bij preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) volgt, na een IVF-behandeling en bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam, een genetisch onderzoek van één cel uit het embryo. Met deze techniek kan het embryo worden onderzocht op de aanleg voor een bepaalde ernstige erfelijke aandoening. Zo kunnen embryo’s zonder die aanleg worden geselecteerd voor terugplaatsing.

Deze techniek is sinds 1995 in Nederland beschikbaar. Het onderzoek wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. Voor de IVF-behandeling kan men terecht bij het Maastricht UMC+, UMC Utrecht, UMC Groningen of AMC Amsterdam.   

PGD wordt uitgevoerd bij een zeer beperkte patiëntengroep. Het gaat om paren met een hoog risico op het krijgen van een kind met een ernstige aandoening of een hoog risico op een herhaald verlies van de zwangerschap door een chromosoomafwijking. De meest voorkomende erfelijke aandoeningen waarvoor PGD in Nederlands is toegepast zijn (alfabetisch):

Een volledige lijst met aandoeningen waarvoor PGD is toegepast vindt u in de jaarverslagen van PGD Nederland. Bij een verzoek voor PGD voor een aandoening waar nog niet eerder PGD voor is toegepast vindt beoordeling door de Landelijke Indicatiecommissie PGD plaats.

Voorwaarde voor mensen die in aanmerking willen komen voor deze techniek is dat zij geschikte PGD kandidaten zijn. Ook dienen zij te voldoen aan de Nederlandse voorwaarden voor een IVF behandeling.

De kans op zwangerschap is bij PGD ongeveer 20-25%.

Paren die in aanmerking willen komen voor PGD, kunnen verwezen worden naar een gynaecoloog of klinisch geneticus. Deze kan een schriftelijke aanmelding doen bij de medisch coördinator PGD van het Maastricht UMC+.