Ondersteuning bij beslissen

De huisarts heeft een belangrijke rol bij het ondersteunen van mensen bij beslissingen rond gezondheid. Het onderstaande menu geeft een overzicht van onderwerpen die specifiek bij erfelijkheidsvraagstukken kunnen spelen.

Het Erfocentrum heeft daarnaast een aantal keuzehulpen ontwikkeld waarmee mensen zich kunnen voor bereiden op een consult bij de klinisch geneticus:

  • Een keuzehulp voor mensen met een (mogelijk) erfelijke hartziekte in de familie, die ondersteunt bij de beslissing om wel of geen cardiologisch danwel DNA-onderzoek te doen.
  • Een keuzehulp voor mensen met Lynch syndroom in de familie, ondersteunend bij de beslissing wel of geen DNA-onderzoek te doen.
  • Een keuzehulp voor andere autosomaal dominant overervende ziekten in de familie, ondersteunend bij de beslissing om wel of geen DNA-onderzoek te doen.
  • Een keuzehulp voor mensen met een (mogelijk) erfelijke aanleg en een kinderwens

 

ALLES OPENEN
  • Familie informeren

    Als bij een patiënt een genetische oorzaak voor een aandoening is aangetoond, wordt hij/zij met meerdere dingen geconfronteerd. De erfelijke aanleg kan gevolgen hebben voor een patiënt zelf, bijvoorbeeld omdat de uitslag iets zegt over bijkomende risico’s (bijvoorbeeld naast borstkanker ook risico op eierstokkanker bij een BRCA1- of BRCA2-mutatie).

    Daarnaast kan de diagnose gevolgen hebben voor familieleden. Het informeren van familieleden gebeurt over het algemeen door de indexpatiënt. Normaal gesproken krijgt de indexpatiënt een familiebrief mee van de klinisch geneticus. De familiebrief kan door de patiënt gebruikt bij het informeren van familieleden. U kunt de patiënt hier bij ondersteunen. 

    Het Erfocentrum heeft voorlichting ontwikkeld die de patiënt kunnen ondersteunen bij het informeren van de familie. Ook is er speciale voorlichting voor indexpatiënten met een erfelijke aanleg voor kanker.

    NB Een richtlijn over het informeren van familieleden en de rol van de klinisch geneticus hierin, is momenteel in ontwikkeling. Binnen de richtlijn is er ook aandacht voor de rol van de huisarts in dit proces.

  • Schuldgevoelens bij patiënten / familieleden

    Schuldgevoelens kunnen voorkomen bij ouders die een erfelijke aandoening aan hun kind hebben doorgegeven. Maar ook kan iemand die de aandoening niet heeft gekregen zich schuldig voelen tegenover een familielid dat de aandoening wel heeft geërfd.

     

  • Recht om ‘wel te weten’ versus recht om ‘niet te weten’

    In het kader van het recht op zelfbeschikking heeft de patiënt, naast het recht op weten, ook het recht om ‘niet te weten’. Dit houdt in dat hij/zij bijvoorbeeld het recht heeft om niet te willen weten of er een verhoogd risico bestaat op een genetische aandoening.

    Aangezien genetische informatie voor het grootste deel gedeeld wordt met familieleden, zal een genetische test onvermijdelijk informatie over anderen onthullen. Dit kan lastige vragen en dilemma’s opleveren: het recht op weten van de patiënt kan interfereren met het recht om niet te weten van een familielid of omgekeerd.

    Zulke dilemma’s kunnen specifiek voorkomen in de volgende situaties:

    • De uitslag van één familielid kan genetische informatie onthullen van een ander familielid die geen test heeft ondergaan en dat misschien ook niet wil. Bijvoorbeeld bij ééneiige tweelingen, of bij een kleinkind van een man met Huntington die zich wil laten testen op de erfelijke aanleg terwijl zijn vader (zoon van deze opa) niet wil weten of hij de aanleg heeft.
    • Familieleden kunnen een gezondheidsrisico lopen wanneer iemand weigert om genetische informatie vrij te geven aan andere familieleden. Bijvoorbeeld bij een BRCA-mutatie. Andere familieleden krijgen dan niet de mogelijkheid om te kiezen voor preventieve maatregelen of extra controles, omdat zij niet weten dat zij een verhoogd risico lopen. Ook kan het achterhouden van deze informatie gevolgen hebben voor familieleden met een nog niet vervulde kinderwens.
    • Het recht op een open toekomst voor een kind komt in gevaar wanneer ouders willen dat hun minderjarige kind getest wordt op een aandoening die zich op latere leeftijd openbaart, bijvoorbeeld het Lynch syndroom. Voor Lynch syndroom gelden controles vanaf volwassen leeftijd. Een kind mag in die situatie zelf op volwassen leeftijd beslissen of hij/zij wil weten of het de aanleg heeft.

    In deze situaties is het voor u als huisarts belangrijk om de potentiële voor- en nadelen op een rijtje te zetten samen met de patiënt. Patiënten kunnen daarbij ook voor informatie en ondersteuning worden doorverwezen naar een genetisch centrum

    Lastig is dat men zich kan afvragen of het recht op ‘niet weten’ hetzelfde is als het recht op ‘onwetendheid’. Anders gezegd, een patiënt hoort eigenlijk te weten wat er niet te weten valt voor hij/zij weloverwogen de beslissing kan nemen om iets niet te willen weten. Een vrouw die 50% kans heeft om draagster te zijn van een mutatie in het BRCA1-gen heeft het recht om niet te willen weten of zij draagster is en af te zien van genetisch onderzoek. Het kan daarbij wel belangrijk zijn dat zij weet wat het eventuele dragerschap inhoud; welke risico’s dit met zich meebrengt en welke mogelijkheden voor controles of preventieve operaties er zijn.

  • Rol klinisch genetische centra

    Psychologen of maatschappelijk werkenden van de klinisch genetische centra kunnen de patiënt voorlichten en ondersteunen bij de vaak moeilijke beslissingen die hij/zij moet nemen.

    Eventueel kan het klinisch genetisch centrum ook de huisarts ondersteunen. De huisarts kan bijvoorbeeld contact opnemen over een verkregen advies om zich ervan te verzekeren dat hij/zij de informatie goed heeft begrepen.

    De patiënt hoeft niet vooraf te besluiten om zich te laten testen voordat u hem/haar doorverwijst naar een klinisch geneticus. Zaken rondom wel of niet testen en vragen die kunnen ontstaan na de uitslag van de test, kunnen altijd besproken worden met de klinisch geneticus.