Melanoom

Het risico om ergens in de loop van het leven een melanoom te ontwikkelen is in Nederland ongeveer 2% (2 op de 100 personen).

In 10% van de gevallen komt het melanoom familiair voor (familiair = bij 3 verwanten waarvan 2 eerstegraads of bij 2 eerstegraads waarvan 1 met meerdere melanomen), daarvan is 30 tot 40% erfelijk.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • een familie met twee 1e graads verwanten met een invasief melanoom
  • een familie met twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom en een 1e of 2e graads verwant met alvleesklierkanker in dezelfde tak van de familie
  • een persoon met ≥3 melanomen
  • een persoon met een melanoom <18 jaar
  • een persoon met een melanoom en alvleesklierkanker

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

De meest bekende oorzaak van een erfelijke aanleg voor melanomen zijn mutaties in het CDKN2A-gen. Mensen met een mutatie in dit gen hebben, naast het risico op melanomen, een kans van 15-20% op het ontwikkelen van alvleesklierkanker.