Checklist verwijsbrief

Onderstaande gegevens zijn van belang om te vermelden in de verwijsbrief voor de klinisch geneticus:

  • Medische voorgeschiedenis
  • Welke aandoening betreft het?
  • Komt de aandoening voor bij patiënt zelf?
    • Indien wel bij patiënt zelf:
      • Op welke leeftijd is de aandoening vastgesteld? (leeftijd kan bepalen of er een indicatie voor nader onderzoek bestaat)
      • Heeft er eerder erfelijkheidsonderzoek plaatsgevonden?    
      • Waar en wanneer heeft dit onderzoek plaatsgevonden (het kan van belang zijn voor de klinisch geneticus/counselor om deze informatie op te vragen; er kunnen nieuwe mogelijkheden voor onderzoek zijn)
    • Indien niet bij patiënt zelf: 
      • Bestaat de mogelijkheid om aangedane familieleden te verwijzen? (Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.)
      • Als er al een genetische aanleg is vastgesteld bij een aangedaan familielid, dan kunt u verwijzen met vermelding van de naam en geboorte datum van dat familielid en indien beschikbaar de “familiebrief” van de genetica als bijlage meesturen met de verwijsbrief. 
  • Zo mogelijk uw gerichte vraagstelling en/ of differentiaal diagnose
     
  • Zijn er ook familieleden aangedaan? Denk hierbij ook aan gerelateerde aandoeningen. Verwijst u bijvoorbeeld een patiënt vanwege marfanoïde habitus, vermeldt dan ook het voorkomen van  bv aortadilatatie of lensluxatie bij familieleden; bij een verwijzing vanwege coloncarcinoom is het van belang om ook andere vormen van kanker in de familie te vermelden.
    • Hoe is de verwantschap tussen familieleden met verschijnselen; specificeer (bijvoorbeeld aangedane neef via maternale zijde (kan wijzen op x-gebonden overerving), of mammacarcinoom bij moeder van vader)
    • Op welke leeftijd werd de aandoening bij familieleden vastgesteld (leeftijd kan bepalen of er een indicatie voor onderzoek bestaat)
    • Heeft er bij familieleden eerder erfelijkheidsonderzoek plaatsgevonden
      • Waar en wanneer heeft dit onderzoek plaatsgevonden (het kan van belang zijn voor de klinisch geneticus/counselor om deze informatie op de vragen; er kunnen nieuwe mogelijkheden voor onderzoek zijn)
      • Wat was de uitkomst (indien er in de familie een bekende aanleg is, kan hier gericht onderzoek naar plaatsvinden)

Voeg indien mogelijk relevante correspondentie bij, denk hierbij aan uitslagbrieven van eventueel eerder verricht genetisch onderzoek, familiebrief (bij bekende familiaire mutatie), PA-verslag en relevante lab-uitslagen, uitslagen van aanvullend beeldvormend of functioneel onderzoek (bv EEG, ECG) etc.