Familiebrief

U kunt als huisarts de vraag van een patiënt krijgen om verwezen te worden naar aanleiding van een erfelijke aandoening in zijn/haar familie.

Mocht er inderdaad een erfelijke aandoening zijn vastgesteld bij een familielid die consequenties heeft voor andere familieleden, dan heeft dit familielid vaak een zogeheten familiebrief ontvangen om te verspreiden onder familieleden. Vraag als huisarts of de patiënt zo’n brief heeft ontvangen.

De exacte inhoud van de brief kan verschillen per klinisch genetisch centrum, maar deze bevat in principe informatie over:

  • Welke aandoening er in de familie voorkomt, inclusief het betrokken gen, soms ook de exacte mutatie die op DNA-niveau is vastgesteld, het lab/centrum waar die mutatie is vastgesteld en een referentienummer. Deze informatie is van belang voor de klinisch geneticus waarnaar u de patiënt verwijst, zodat hij/zij weet naar welk lab het materiaal voor eventueel DNA-onderzoek moet worden opgestuurd en op welke mutatie er gericht getest moet worden. Een patiënt hoeft niet noodzakelijkerwijs verwezen te worden naar hetzelfde genetisch centrum als waar zijn/haar familielid is geweest.
  • De familieleden voor wie dit van belang is (waaronder dus in principe uw patiënt), dat wil zeggen de familieleden die het risico lopen om ook drager te zijn van de erfelijke aanleg
  • Wat iemand kan doen als hij/zij meer informatie wil over de aandoening en/of DNA-onderzoek zou willen laten doen
  • Vaak zit er bij deze familiebrief een formulier dat u als huisarts kunt ondertekenen, waarmee u de patiënt kunt verwijzen. Een klinisch geneticus kan familieleden niet direct zelf oproepen voor een gesprek, omdat hij/zij immers geen behandelrelatie met deze familieleden heeft. Een verwijzing door u als huisarts van een familielid is daarom nodig.

ALLES OPENEN
  • Datum laatste update/revisie: 02-12-2019