Familieanamnese

Wat is een genetische familieanamnese?

Deze bestaat uit informatie over:

  • de biologische relatie tussen familieleden
  • de medische aandoeningen die de familieleden hebben

De informatie kan worden uitgeschreven als tekst, maar is helderder te visualiseren met een stamboom, compleet met de aandoeningen die de familieleden hebben.

ALLES OPENEN
  • Waarom een genetische familieanamnese?

    Bijna elke ziekte heeft een genetische component, behalve als er sprake is van een trauma of infectie. De grootte van de genetische component is af te lezen uit het aantal familieleden dat de aandoening heeft.

    Een positieve familieanamnese kan een risicofactor zijn voor bijvoorbeeld astma, diabetes of bepaalde vormen van kanker. Via deze anamnese worden families met een monogene genetische aandoening zichtbaar. Als de familiegeschiedenis buiten beschouwing blijft, kan klinisch belangrijke informatie over het hoofd worden gezien.

  • Andere voordelen van een genetische familieanamnese
    • Het aantonen van overervingspatronen:

    Deze patronen zijn vaak goed zichtbaar in een stamboom. Het herkennen van een patroon in de familieleden met een bepaalde aandoening maakt een mogelijk overervingstype duidelijk. Dit patroon kan ook nuttig zijn bij het onderscheiden van andere aandoeningen met eenzelfde klinische presentatie maar die een ander overervingstype hebben.

    • Het stellen van een diagnose:

    Verschillende symptomen kunnen worden veroorzaakt door dezelfde aandoening. Inzicht in die variëteit kan een vroege diagnose bij familieleden vergemakkelijken. Dit is van belang als een vroege behandeling van een aandoening de prognose verbetert. Denk bijvoorbeeld aan autosomaal dominante aandoeningen als het Marfansyndroom , neurofribromatose type 1 of vormen van osteogenesis imperfecta .

    • Inschatting van de kans op een genetische aandoening bij familieleden:

    Een genetische aandoening bij een patiënt geeft een verhoogde kans bij zijn familieleden.

    • Het inzetten van onderzoek:

    Er kunnen familieleden naar boven komen die baat kunnen hebben bij preventief onderzoek. Denk bijvoorbeeld aan een coloscopie of analyse op mutaties voor erfelijke darmkanker .

    • Doorverwijzing:

    Het kan nuttig zijn de mening van een medisch specialist te vragen bij een mogelijk verhoogd risico op een erfelijke aandoening. Denk bijvoorbeeld aan het Marfansyndroom.

    • Versterking van de vertrouwensband:

    Een goed gesprek over mogelijke erfelijke factoren zal het vertrouwen van de patiënt in de huisarts vergroten. Misvattingen over een symptoom of ziekte kunnen worden opgehelderd.