Dragerschapstesten

Noot vooraf: heeft u een patiënt met erfelijke ziekte in de familie? Vraag advies aan of verwijs naar een polikliniek klinische genetica.

Sommige stellen hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte op basis van hun (oorspronkelijke) afkomst, óók als deze ziekte niet eerder in de familie voorkwam. Als beide partners drager zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een aangedaan kind.

Het gaat bijvoorbeeld om cystic fibrosis, thalassemie, sikkelcelziekte en ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap. Maar ook mensen die een partner hebben binnen de familie kunnen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte.

Heeft u een patient uit één van deze doelgroepen? Vraag advies aan of verwijs naar een polikliniek klinische genetica

De verschillende doelgroepen en dragerschapstesten worden hieronder besproken.

ALLES OPENEN
  • Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken, Marokkanen en mensen uit het Midden-Oosten en Zuidoost Azië

    Sikkelcelziekte en thalassemie (o.a. alfa- en bèta-thalassemie) zijn vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede. Deze ziektes komen meest frequent voor bij mensen die zelf of van wie de (voor)ouders afkomstig zijn uit Afrika, Suriname, de Antillen, het Middellandse Zeegebied (o.a. Turkije en Marokko), Zuidoost-Azië en/of het Midden-Oosten. In sommige van deze gebieden is 1 op de 7 mensen drager. Er zijn zelfs regio’s in Afrika waar 40% van de bevolking drager is van sikkelcelziekte. Dit is véél hoger dan in de rest van de wereld en komt doordat in deze gebieden vaker malaria voorkomt en dragerschap van sikkelcelziekte en (vermoedelijk) thalassemie juist beschermt tegen sterfte door malaria.

  • Onderzoek naar de hemoglobinopathieën

    Voor patiënten of cliënten die zwanger willen worden en willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunt u bloedonderzoek aanvragen. Het is belangrijk te realiseren dat dragers van sikkelcelziekte en een deel van de dragers van alfa- of bèta-thalassemie zelf geen tekenen hebben van anemie. Een normale Hb waarde sluit dragerschap van een hemoglobinopathie dan ook niet uit! Eventueel is een DNA test geïndiceerd. Hoe een medisch professional dit onderzoek aanvraagt en meer informatie staat op de website van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek (aanbeveling Hbp onderzoek in de praktijk).

    Meer achtergrondinformatie staat op de website van het Hemoglobinopathieën Laboratorium Leiden. Dragerparen kunt u voor counseling verwijzen naar de klinische genetica. Uiteraard kunt u altijd overleggen met een polikliniek klinische genetica.

    Zie ook onze achtergrondinformatie over erfelijke bloedarmoede.

  • Joodse gemeenschap

    Binnen de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap komt een aantal ziektes vaker voor dan in de algemene bevolking. Het gaat hier bijvoorbeeld om ziekte van Tay-Sachs en ziekte van Canavan. Dit zijn stofwisselingsziektes waarbij kinderen meestal op (zeer) jonge leeftijd komen te overlijden.

    Patiënten of cliënten met een kinderwens die willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunt u als medische professional verwijzen naar één van de poliklinieken klinische genetica.

  • Dragerschapstest Joodse gemeenschap voor 9 ziektes

    Paren van Ashkenazi Joodse afkomst kunnen bij de poliklinieken klinische genetica van AMC en VUmc ook terecht voor een test waarbij in één keer naar dragerschap van 9 ziektes tegelijk wordt gekeken.

    Het gaat om ziekten die relatief vaker voorkomen binnen de Ashkenazi Joodse bevolking:

    Ziekte van Tay-Sachs, Familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), Ziekte van Canavan, Bloom syndroom, Fanconi anemie type C, Glycogen storage disease type 1a, Mucolipidose type 4, Ziekte van Niemann-Pick type A, Cystic fibrosis

    Daarnaast kan men kiezen voor een apart dragerschapsonderzoek naar de ziekte van Gaucher. Dragerschap van deze ziekte komt bij 1 op 15 mensen van Ashkenazi Joodse afkomst voor. De ziekte is echter minder ernstig dan de 9 aandoeningen  en vormt daarom geen vast onderdeel van het bovenstaande pakket van ernstige erfelijke ziektes.

  • Volendamse gemeenschap

    In Volendam komen bepaalde ernstige erfelijke ziektes vaker voor dan in de rest van Nederland. Paren waarbij de (voor)ouders afkomstig zijn uit Volendam hebben daarom een verhoogde kans op een ziek kind.

  • Kinderwensspreekuur Volendam

    Patiënten of cliënten met een kinderwens die willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunnen worden verwezen naar het Kinderwensspreekuur Volendam. Dit is een samenwerking tussen de afdelingen klinische genetica van AMC, VUmc en de verloskundigenpraktijk Waterland Oost in Volendam. 

    Er wordt een dragerschapstest aangeboden op onder andere de volgende vier ziektes:

    Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2), Rhizomele chondrodysplasia punctata type I (RCDP1), Osteogenesis imperfecta type II en III (OI type II/III), Foetale akinesie (Pena-Shokeir syndroom; FADS)

    Verder kunnen mensen uit Volendam apart kiezen voor een dragerschapstest voor een mitochondriële ziekte (mutaties in het POLG-gen). De ernst en klachten bij deze aandoening varieert. 

    Daarnaast kan er een aparte afspraak gemaakt worden met de verloskundige voor algemeen preconceptie-advies.

  • Mensen met een partner binnen de familie (familiehuwelijken, bijv. neef-nicht)

    Bij relaties tussen (verre) familieleden bestaat soms een verhoogde kans op bepaalde erfelijke ziektes bij de kinderen, het gaat dan bijvoorbeeld om een relatie tussen neef en nicht, achterneef en achternicht, of oom en nicht. Dit risico geldt met name voor ziektes die autosomaal recessief overerven. Als beide partners bovendien dezelfde afkomst hebben, kan deze kans extra verhoogd zijn. Consanguïniteit is reden voor verwijzing naar de klinisch geneticus. Meer informatie leest u hier. Voor informatie voor cliënten klikt u hier.

  • Dragerschapstest voor mensen met een partner binnen de familie

    Het UMCG en het AMC bieden aan mensen met een partner binnen de familie (bijvoorbeeld neef en nicht) een brede preconceptionele dragerschapstest aan. De testen onderzoeken genen die te maken hebben met zeer ernstige, niet-behandelbare, autosomaal recessief erfelijke ziektes bij (toekomstige) kinderen van een paar. Bij de test van het UMCG gaat het om 70 ziekten (90 genen) en bij de test van het AMC om 50 ziekten (70 genen). De test is speciaal bedoeld voor mensen die nog niet weten dat ze drager zijn van een bepaalde autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Ook voor mensen bij wie dit al wel duidelijk is kan deze test (als aanvulling) zinvol zijn. Mensen met een partner in de familie kunnen door de huisarts worden verwezen voor erfelijkheidsadvisering, waarbij deze test wordt aangeboden. Consanguiniteit is een medische indicatie voor verwijzing en de kosten voor dit onderzoek vallen i.p. dan ook onder de zorgverzekering. Wel kunnen aan de verwijzing kosten verbonden zijn in de vorm van het eigen risico. Informatie over de dragerschapstest van het UMCG vindt u hier. Informatie over de dragerschapstest van het AMC vindt u hier.

  • Dragerschapstest cystic fibrosis

    De meest voorkomende ernstige autosomaal recessieve ziektes in de algemene bevolking in Nederland is cystic fibrosis (CF). In Nederland is 1 op 30 mensen drager van deze ziekte. Bij CF ontstaan ernstige problemen met de longen en spijsvertering door abnormaal taai slijm. Deze komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst. Paren met een kinderwens waarbij geen CF in de familie voorkomt maar die willen laten uitzoeken of ze drager zijn, kunnen een dragerschapstest aanvragen via de website van VUmc. Er zijn kosten verbonden aan deze test. Een verwijzing is niet nodig.

  • Brede dragerschapstest voor paren met kinderwens

    Vanaf 1 mei 2016 kunnen paren met een kinderwens (en zonder een vooraf bekend verhoogd risico) zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten, waarbij de kosten van de test voor eigen rekening zijn. Geïnteresseerde paren zonder medische indicatie kunnen zich zonder verwijzing aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Meer informatie over de test kunt u vinden op www.dragerschapstest.nl.

    Vanaf 14 mei 2018 kunnen paren zonder vooraf bekend verhoogd risico zich ook, tegen betaling, via het UMCG laten testen op dragerschap. Deze test bevat 70 ziekten (90 genen). Het gesprek hierover wordt met een huisarts gevoerd, die ook de test aanvraagt en de uitslag aan het paar doorgeeft. Dit is een vervolg op het wetenschappelijk onderzoek in de noordelijke regio, waarbij op dezelfde manier de test werd aangeboden. Meer informatie kunt u vinden op www.dragerschapstest.umcg.nl.

    Dit traject is niet bedoeld voor paren met een medische indicatie voor dragerschapsonderzoek zoals hierboven genoemd (bijv. paren met een aandoening in de familie of consanguïne paren). Paren met een medische indicatie komen in aanmerking voor verwijzing voor erfelijkheidadvisering. De gesprekken en de test worden dan i.p. vergoed door de zorgverzekeraar.