Darmkanker en darmpoliepen

Het risico om ergens in de loop van het leven darmkanker te ontwikkelen is in Nederland ongeveer 5% (1 op de 20 Nederlanders).

Meestal berust darmkanker niet op een erfelijke aanleg, maar in ongeveer 5% van alle gevallen is darmkanker wel erfelijk bepaald.

Aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor darmkanker zijn bijvoorbeeld een jonge leeftijd bij de diagnose, meerdere familieleden met darmkanker of het voorkomen van bepaalde andere vormen van kanker (zoals baarmoederkanker en eierstokkanker) in de familie.

Door de patholoog wordt bij darmkanker meestal weefselonderzoek* verricht naar Lynch syndroom, een erfelijk tumorsyndroom waarbij vooral darm- en baarmoederkanker vaak voorkomen. Als dit weefselonderzoek is gedaan, dan is de uitslag mede bepalend of verwijzing nodig is of niet.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus, als er WEL weefselonderzoek* is gedaan, zijn:

  • Darmkanker onder de 40 jaar, ongeacht de uitslag van het weefselonderzoek*
  • Darmkanker onder de 70 jaar en een afwijkende uitslag van het weefselonderzoek*

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus, als er GEEN weefselonderzoek* is gedaan, zijn:

  • Darmkanker <50 jaar
  • Darmkanker <70 jaar en bij dezelfde patiënt (een voorgeschiedenis met) een 2e primaire darmtumor of andere met Lynch syndroom geassocieerd tumor** <70 jaar
  • Darmkanker onder de 70 jaar en darmkanker of een met Lynch syndroom geassocieerde tumor** bij een 1e graads familielid <50 jaar
  • Darmkanker onder de 70 jaar en tenminste 2 (1e of 2e graads) familieleden met darmkanker of een met Lynch syndroom geassocieerde tumor**, allen <70 jaar

*Pathologisch onderzoek: immuunhistochemie (IHC) en micosatelliet instabiliteit (MSI). Een afwijkende uitslag kan een aanwijzing zijn voor Lynch syndroom. Van een afwijkende uitslag is sprake als er MSI is aangetoond of als er bij IHC sprake is van afwezige kernkleuring voor MSH2, MSH6, MLH1 of PMS2. Afwezige kernkleuring voor MLH1 en PMS2 kan ook worden veroorzaakt door hypermethylerling van de MLH1 promotor. Dit moet zijn uitgesloten.

**Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: darmkanker, baarmoederkanker, kanker van de dunne darm, galwegen, maag, eierstokken, nierbekken, ureter, blaas of talgklier.

Let op, er zijn situaties waarin er geen indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus is, maar waar er wel reden is voor extra controles voor directe familieleden. De indicaties voor controleadviezen vind u in de richtlijn erfelijke darmkanker.

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

De meest bekende erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op darmkanker zijn het Lynch syndroom en Familiaire Adenomateuze Polyposis. Ook bij MUTYH-geassocieerde polyposis is het risico op darmkanker verhoogd.

Zeldzame erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op darmkanker zijn het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom), Peutz-Jeghers syndroom, Juveniele Polyposis syndroom, Serrated Polyposis syndroom en Constitutional Mismatch Repair Deficiency.

Voor poliepen gelden de volgende verwijscriteria:

  • Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder darmkanker bij een patiënt <60 jaar
  • Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder darmkanker bij een patiënt <70 jaar
  • Minder dan 10 adenomen bij jonge patiënten als dat aantal voor hun leeftijd opvallend hoog is
  • Een advanced adenoom <40 jaar
  • Cumulatief ≥20 geserreerde poliepen verspreid in het colon
  • Cumulatief ≥5 geserreerde poliepen proximaal van sigmoid en waarvan tenminste twee > 1cm

De meest bekende erfelijke tumorsyndromen waarbij het aantal poliepen vaak opvallend groot is zijn Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) en MUTYH-geassocieerde polyposis.

Poliepen worden ook gezien bij een aantal zeldzame tumorsyndromen zoals Juveniele Polyposis syndroom , Peutz Jeghers syndroom of het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom), waarbij de poliepen vaak specifieke weefselkenmerken hebben. Bij patiënten met multipele adenomen of een enkel hooggradig dysplastisch adenoom <25 jaar of een met Lynch syndroom geassocieerde tumor*** <25 jaar, moet ook gedacht worden aan Constitutional Mismatch Repair Deficiency.