Casus 8: Wat is de oorzaak van het Down syndroom bij mijn dochter?

Louise heeft het Down syndroom. Dit komt bij niemand anders in de familie voor en er is ook geen geschiedenis van miskramen.

De stamboom van Louise

stamboom Louise

Vraag

  • Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van de aandoening bij Louise?

ALLES OPENEN
  • Erfelijkheidsoverwegingen

    Het Down syndroom wordt veroorzaakt doordat de aangedane persoon drie kopieën van chromosoom 21 heeft. De drie chromosomen kunnen los aanwezig zijn (vrije trisomie) of in de vorm van een ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie. De derde kopie van chromosoom 21 is daarbij versmolten met één van de andere acrocentrische chromosomen. Dit zijn chromosomen waarbij de centromeer zich dicht bij het einde van de chromosoom bevindt. Bij een Robertsoniaanse translocatie versmelten de 2 lange (q) armen van de chromosomen. De twee korte (p) armen van deze chromosomen gaan meestal verloren. Dit levert echter geen problemen op omdat deze geen relevant genetische materiaal bevatten. De chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 zijn acrocentrische chromosomen.

  • Naschrift

    Gezien het bovenstaande zoeken we naar aanwijzingen voor ofwel een vrije trisomie 21 ofwel een Robertsoniaanse translocatie. Laatstgenoemde oorzaak geeft een verhoogde kans op het vaker voorkomen van het Down syndroom.
    Slechts één persoon in deze familie heeft het Down syndroom. Er zijn geen miskramen (die een translocatie suggereren) en de moeder was 41 toen Louise werd geboren. Deze factoren maken het waarschijnlijk dat bij Louise het Down syndroom wordt veroorzaakt door een vrije trisomie 21. Deze veronderstelling is bevestigd door karyotypering.

  • Datum laatste update/revisie: 21-10-2019