Casus 7: Hoe wordt retinitis pigmentosa overgeërfd in mijn familie?

De oogziekte retinitis pigmentosa komt voor bij diverse afstammelingen van Johan en Cecilia Huiberts. De aandoening leidt tot blindheid.

De stamboom van Johan en Cecilia Huiberts

stamboom familie Huiberts
Vraag

  • Kijkend naar het patroon van aangedane personen, wat is de meest waarschijnlijk manier van overerving voor de ziekte in deze familie?

ALLES OPENEN
  • Interpretatie

    Alleen mannen zijn aangedaan in drie generaties en deze zijn onderling verbonden door niet-aangedane vrouwen. Een aangedane man (Gerben, II:3) heeft de aandoening niet doorgegeven aan een van zijn vier zoons.

  • Erfelijkheidsoverwegingen

    Retinitis pigmentosa kan autosomaal dominantautosomaal recessief of X-gebonden recessief worden overgeërfd.

    • Gezien de genoemde overwegingen is de meest waarschijnlijke manier van overerving X-gebonden recessief. In deze stamboom is een patroon zichtbaar waarbij een grootmoeder drager van de aandoening is. Zie ook het patroon in casus 3 (meerdere familieleden met nierproblemen) waarbij een overgrootvader de X-gebonden aandoening doorgaf.
    • Als het een autosomaal dominante overerving was, zou men verwachten dat Johan of Cecilia Hodgkin (I:1 en I:2) en hun dochter (II:2) symptomen van de aandoening zouden hebben of op z’n minst één van Gerbens kinderen.
    • Autosomaal recessieve overerving is onwaarschijnlijk omdat Johan en Cecilia Huiberts (I:1 en I:2), hun dochter en haar man (II:1 en II:2) en hun kleindochter en haar man (III:1 en III:2) dan allemaal dragers zouden zijn. 
  • Datum laatste update/revisie: 21-10-2019