Casus 7: Hoe wordt retinitis pigmentosa overgeërfd in mijn familie?

De oogziekte retinitis pigmentosa komt voor bij diverse afstammelingen van John en Celia Hodgkin. De aandoening leidt tot blindheid.

De stamboom van John en Celia Hodgkin

Stamboom casus 7
Vraag

  • Kijkend naar het patroon van aangedane personen, wat is de meest waarschijnlijk manier van overerving voor de ziekte in deze familie?

ALLES OPENEN
  • Interpretatie

    Alleen mannen zijn aangedaan in drie generaties en deze zijn onderling verbonden door niet-aangedane vrouwen. Het is een ‘knight’s move’-patroon (paardensprong: overdwars binnen een generatie en dan naar beneden in de volgende generatie). Een aangedane man (Gerald, II:3) heeft de aandoening niet doorgegeven aan een van zijn vier zoons.

  • Erfelijkheidsoverwegingen

    Retinitis pigmentosa kan autosomaal dominantautosomaal recessief of X-gebonden recessief worden overgeërfd.

    • Gezien de genoemde overwegingen is de meest waarschijnlijke manier van overerving X-gebonden recessief. In deze stamboom is een patroon zichtbaar waarbij een grootmoeder drager van de aandoening is. Zie ook het patroon in casus 3 (meerdere familieleden met nierproblemen) waarbij een grootvader de X-gebonden aandoening doorgaf.
    • Als het een autosomaal dominante overerving was, zou men verwachten dat John of Celia Hodgkin (I:1 en I:2) en Kathleen Smith (II:2) symptomen van de aandoening zouden hebben of op z’n minst een van Geralds kinderen.
    • Autosomaal recessieve overerving is onwaarschijnlijk omdat John en Celia Hodgkin (I:1 en I:2), Peter en Kathleen Smith (II:1 en II:2) en Andrew en Jean Cox (III:1 en III:2) dan allemaal dragers zouden zijn. Het is erg onwaarschijnlijk dat drie mannen uit de algemene populatie (John Hodgkin, Peter Smith en Andrew Cox), allemaal dragers zouden zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening.