Casus 6: Een metabole afwijking

Het zesde kind, Edwin (II:2) van meneer en mevrouw Wassink (die zelf allebei gezond zijn) heeft een progressieve verstandelijke beperking. Edwin is erg klein en heeft grove gelaatstrekken. Zijn broers en zussen zijn gezond, behalve zijn jongste zusje Lieke, die precies hetzelfde groei- en ontwikkelingspatroon heeft.

De stamboom van de familie Wassink

stamboom als jpg (groter)

familie Wassink
 
Vraag

  • Kijkend naar de stamboom, wat zou de manier van overerving kunnen zijn bij deze aandoening?

ALLES OPENEN
  • Interpretatie

    Aan beide zijden van de familie heeft niemand anders de aandoening: deze komt slechts in één generatie voor.

  • Erfelijkheidsoverwegingen
    • Een broer en zus in slechts één generatie zijn aangedaan
    • Het gegeven dat beide seksen zijn aangedaan, wijst sterk in de richting van autosomaal recessieve overerving.

    Als de ouders bloedverwanten van elkaar zouden zijn, zou dit het vermoeden van een autosomaal recessieve overerving versterken.

  • Naschrift

    Bij Edwin en Laura is het MPS I gediagnosticeerd. Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase. Veel enzymdeficiënties worden autosomaal recessief overgeërfd, soms is de overerving X-gebonden.

  • Datum laatste update/revisie: 21-10-2019