Casus 10: Hoe groot is het risico dat ik nog een kind met een neuralebuisdefect krijg?

Kasper Donders heeft spina bifida als een geïsoleerde malformatie. Zijn moeder Julia is net zwanger. Kaspers vader Robert is ervan overtuigd dat hij een nichtje had met eveneens een spina bifida, maar dit kan niet worden bevestigd.

De stamboom van Kasper Donders

stamboom Kasper Donders

ALLES OPENEN
  • Interpretatie

    De aandoening komt – voor zover bekend – in de familie slechts bij één persoon voor, een man. Daarom zou het kunnen gaan om een nieuwe dominante mutatie, een autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve aandoening, een chromosoomanomalie, een multifactoriële aandoening, of een teratogene invloed.
    Onderzoek heeft echter aangetoond dat neuralebuisdefecten meestal multifactoriële aandoeningen zijn.

  • Erfelijkheidsoverwegingen
    • Als neuralebuisdefecten deel uitmaken van een erfelijk syndroom, zijn er meestal ook andere fysieke kenmerken. Omdat Kasper geen andere congenitale anomalieën heeft dan spina bifida, is hier hoogstwaarschijnlijk sprake van multifactoriële overerving.
    • Multifactoriële aandoeningen zijn het resultaat van een wisselwerking tussen genetische factoren en omgevingsfactoren. In deze familie komt mogelijk nog een kind voor met spina bifida. Dit wijst op een verhoogde genetische predispositie.
    • Kaspers moeder werd tijdens haar zwangerschap behandeld met valproaat voor haar epilepsie. Het is bekend dat gebruik van valproaat tijdens de zwangerschap een verhoogde kans geeft op neuralebuisdefecten bij de neonaat.
  • Naschrift

    Er is waarschijnlijk sprake van een multifactoriële oorzaak. Het risico om opnieuw een kind met een neuralebuisdefect te krijgen is voor Robert en Julia wat hoger dan in de gemiddelde bevolking. Foliumzuur advies (verhoogde dosering van 5 mg per dag vanaf minstens een maand voor de conceptie) wordt gegeven en echografische controle tijdens de zwangerschap aangeboden.

  • Datum laatste update/revisie: 21-10-2019