Baarmoederkanker

De kans voor vrouwen in Nederland om ergens in de loop van het leven baarmoederkanker te krijgen is ongeveer 2% (1 op de 50).

Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van baarmoederkanker zijn bijvoorbeeld een jonge leeftijd bij de diagnose, meerdere familieleden met baarmoederkanker, of het voorkomen van bepaalde andere vormen van kanker (zoals darmkanker en eierstokkanker) in de familie. Let op, het gaat hier om endometriumcarcinoom en niet om cervixcarcinoom (baarmoederhalskanker).

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Baarmoederkanker <50 jaar, tenzij door de patholoog weefselonderzoek* is verricht en de uitslag normaal is, dan alleen verwijzen <40 jaar
  • Baarmoederkanker <70 jaar met een afwijkende uitslag van het weefselonderzoek*
  • Baarmoederkanker <70 jaar en bij dezelfde patiënt ook darmkanker of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor**<70 jaar
  • Baarmoederkanker tussen de 50 en 70 jaar en darmkanker of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor** bij een 1e graads familielid <50 jaar
  • Baarmoederkanker <70 jaar en tenminste twee 1e of 2e graads familieleden met baarmoederkanker, darmkanker of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor**, allen <70 jaar

*Pathologisch onderzoek: immuunhistochemie (IHC) en micosatelliet instabiliteit (MSI). Een afwijkende uitslag kan een aanwijzing zijn voor Lynch syndroom. Van een afwijkende uitslag is sprake als er MSI is aangetoond of als er bij IHC sprake is van afwezige kernkleuring voor MSH2, MSH6, MLH1 of PMS2. Afwezige kernkleuring voor MLH1 en PMS2 kan ook worden veroorzaakt door hypermethylerling van de MLH1 promotor. Dit past niet bij Lynch syndroom en moet zijn uitgesloten.

**Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: darmkanker, baarmoederkanker, kanker van de dunne darm, galwegen, maag, eierstokken, nierbekken, ureter, blaas of talgklier.

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal (dit kan in bloed en op weefsel) van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

De meest bekende erfelijke oorzaak voor baarmoederkanker is het Lynch syndroom. Zeer zeldzame tumorsyndromen waarbij het risico op baarmoederkanker verhoogd is zijn het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom) en het Peutz Jeghers syndroom.