Welkom

Deze website over genetica is ontwikkeld voor en door huisartsen en maakt het mogelijk snel en gemakkelijk een antwoord te vinden op vragen over erfelijkheid.

U vindt hier:

  • Algemene informatie over erfelijkheid en erfelijke aandoeningen
  • Casuïstiek
  • Links naar andere websites met informatie over genetica
     

------------------------------------------------------------------------------------------

Nieuws 

12 mei  2016
 
Brochure voor huisartsen over MODY, een zeldzame, erfelijke vorm van diabetes

MODY is een erfelijke en zeldzame vorm van diabetes. Omdat een patiënt met diabetes type 1 of 2 eigenlijk een MODY patiënt kan zijn, wordt de  diagnose MODY vaak nog gemist. Dit kan zich ook voordoen in de zorgpraktijk van de huisarts. Dit is belangrijk, want MODY kan gevolgen hebben voor de behandeling. De diagnose MODY kan gevolgen hebben voor de familieleden van die patiënt.
Het is dan ook van belang dat huisartsen alert zijn op MODY, zowel bij nieuwe als bij reeds bekende diabetespatiënten. 

Om dit onderwerp onder de aandacht te brengen bij huisartsen heeft het Erfocentrum, in samenwerking met de Diabetesvereniging Nederland, het Diabetes Fonds en andere experts de brochure ‘Diagnose MODY nog vaak gemist’ ontwikkeld.     

Er is ook een brochure over MODY voor de patiënt beschikbaar. Meer verdiepende informatie is te vinden in de special MODY onderdeel van de website www.erfelijkheid.nl. Gedrukte exemplaren zijn te bestellen door een mail te sturen naar info@erfocentrum.nl onder vermelding van naam en postadres. Aan het toesturen van meerdere exemplaren kunnen verzendkosten verbonden zijn. 

------------------------------------------------------------------------------------------

 

29 apr. 2016

NACGG bijeenkomst: (Verre) Toekomstige ontwikkelingen in de Genetica: Wat komt er op ons af? 

Op vrijdag 3 juni a.s. organiseert de NACGG haar voorjaarsbijeenkomst in Utrecht. 

De ontwikkelingen in de genetica gaan razendsnel en de toepassingen worden steeds goedkoper. Niet alleen binnen de klinische genetica maar ook daarbuiten wordt genetica steeds vaker toegepast. Zo is het mogelijk om snel en goedkoop het menselijk genoom in kaart te brengen, niet alleen voor patiënten maar ook voor gezonde personen die meer willen weten over hun risico op ziekte. Genetica speelt in toenemende mate een rol in personalized medicine, zoals farmacogenetica. Met genoom editing kunnen ziekten worden genezen, maar ook embryo’s gemanipuleerd. Vroegtijdige ontdekking van genetische afwijkingen bij de foetus kan in sommige gevallen al leiden tot behandeling voor de geboorte. Wat staat ons nog te wachten? Nieuwe ontdekkingen leiden tot soms verregaande beloften voor onderzoek, diagnostiek en behandeling. Wat is reëel?

  • Welke beloften kunnen nu al worden ingelost, wat zijn onbenutte kansen en hoe onderscheiden we hoop van hype?
  • Welke ethische dilemma’s staan ons te wachten?
  • Hoe kunnen verschillende betrokkenen anticiperen op nieuwe ontwikkelingen?
  • Op welke manier kunnen publiek en niet-genetisch professionals (tijdig) worden betrokken en geïnformeerd?

Over deze en andere vragen rondom (verre) toekomstige ontwikkelingen in de genetica gaat de NACGG-voorjaarsbijeenkomst.

Datum: Vrijdag 3 juni 2016

Tijd: 13.00-17.00 uur

Locatie: Stadskasteel Oudaen in Utrecht, www.oudaen.nl.

Het programma en inschrijfformulier staan op de website van de NACGG. Rechtsreeks inschrijven kan ook. 

------------------------------------------------------------------------------------------

Symposium NIPT 2016

Op 1 april 2014 is in Nederland de TRIDENT-studie gestart waardoor de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) beschikbaar kwam voor zwangeren bij wie de combinatietest in het eerste trimester een verhoogde kans op trisomie aangaf of bij medische indicatie, als alternatief voor vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Tijdens het symposium op dinsdag 22 maart 2016 zullen de uitkomsten van de studie (test-resultaten en ervaringen van zwangeren) gepresenteerd worden. Verder zal ingegaan worden op de toekomstige uitdagingen voor de implementatie van NIPT (o.a. reikwijdte, counseling, technische aspecten, ethische dilemma’s) en de mogelijke consequenties voor de huidige praktijk.

Datum: dinsdag 22 maart 2016
Locatie: AMC Collegezaal 1, Meibergdreef 9, Amsterdam
Het programma vindt u hier. Zie ook
 http://niptconsortium.nl/nieuws/symposium-nipt-2016
Kosten voor deelname: 35 euro. Aanmelden kan via http://fd10.formdesk.com/channelc/Inschrijfformulier_22-03-2016
Accreditatie wordt aangevraagd voor: KNOV, NVOG, BEN, VKGN, VKGL.

------------------------------------------------------------------------------------------

Vóór zwangerschap testen op ernstige erfelijke ziekten nu mogelijk​

14 jan. 2016

Het Universitair Medisch Centrum Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan. Deze geeft aan of hun toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen deze nog niet in de familie voor. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreeningstest genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor 50 ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap, en berekent de kans op een erfelijke ziekte bij een baby. Deze ziektes worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw 70 genen onderzocht.  Alle 50 ziektes waar op getest wordt zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.

De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 1 op de 4. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering.
Het is vervolgens aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. De test geeft keuzemogelijkheden aan een stel. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen. 

Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel  stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen. De onderzoekers willen aan de hand van uitgebreide vragenlijsten in kaart brengen wat het aanbod van een dragerschapstest betekent voor stellen. Hierin komen vragen aan bod als hoe stellen de keus voor deelname aan deze test ervaren en wat zij met de uitslag doen. 

Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. De onderzoekers willen weten of stellen alle informatie krijgen die nodig is om een beslissing te nemen over deelname aan de test en of zij alle informatie goed begrijpen. Ook een thema in het onderzoek is of huisartsen hierover in korte tijd goede voorlichting kunnen geven zonder een adviserende of sturende rol te spelen.

De onderzoekers verwachten ongeveer duizend koppels te kunnen bereiken die in aanmerking komen voor de test. Zij willen hierbij ook de stellen betrekken die ervoor kiezen om juist geen dragerschapstest te doen. Op basis van de uitkomsten van het onderzoek kan dan besloten worden de test op grotere schaal aan te bieden en of dat inderdaad het beste via de huisarts kan. Het onderzoek zal 2 jaar duren. 

Meer informatie over de dragerschapstest is te vinden op: www.dragerschapstest.umcg.nl.

Meer over dit onderzoek is te lezen in het artikel op KennisInZicht, het digitale wetenschappelijke magazine van het UMCG: 
http://kennisinzicht.umcg.nl/Paginas/De-impact-van-testen-op-ernstige-erfelijke-ziektes.aspx​.

------------------------------------------------------------------------------------------

Nieuwe website over dragerschap en kinderwens: benikdrager.nl

Zelfs als er geen ziekte in de familie voorkomt, kan er een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte zijn. Mensen kunnen - zonder het te weten - drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde zeldzame erfelijke ziektes zelfs vaker voor. Om dit onderwerp meer bekendheid te geven bij mensen met een kinderwens hebben Erfocentrum, VUmc, en AMC de site www.benikdrager.nl ontwikkeld.

Tegenwoordig kunnen stellen al vóór een zwangerschap met een dragerschapstest laten onderzoeken of zij beiden drager zijn van dezelfde ernstige, erfelijke ziekte. Als dat het geval is, dan heeft hun kind een kans van één op vier (25 procent) op deze ziekte.

Op www.benikdrager.nl is meer informatie te vinden over dragerschap en de mogelijkheden die er zijn om na te gaan of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Daarnaast bevat de website informatie voor medische professionals. Klinische geneticus AMC Phillis Lakeman: “Met deze site geven we mensen meer bekendheid over de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. Ook als er nog geen ziektes in de familie voorkomen. Wij hopen ook meer informatie te geven over welke dragerschapstesten er voor stellen met kinderwens zijn.”

Er worden in Nederland dragerschapstesten aangeboden voor een aantal ernstige erfelijke aandoeningen voor verschillende doelgroepen. Dit zijn erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) bij Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken en Marokkanen, cystic fibrosis (taaislijmziekte) bij mensen van Nederlandse/Europese afkomst en een aantal ernstige erfelijke ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap. Ook mensen die een partner hebben binnen de familie kunnen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte. Voor de testen kun je via de huisarts of verloskundige verwezen worden naar één van de afdelingen Klinische Genetica. 

------------------------------------------------------------------------------------------

Farmacogenetica in uw spreekkamer

Hoe individuele patiënten reageren op een geneesmiddel kan verschillen. Deze verschillen kunnen gedeeltelijk worden verklaard door variatie in het genetisch profiel. Het doel van farmacogenetica is om een geneesmiddelentherapie op maat te ontwikkelen waarbij rekening gehouden wordt met deze verschillen. In het artikel ‘Farmacogenetica in uw spreekkamer’ in 'Bijblijven' van oktober 2015 worden de achtergrond, relevante ontwikkelingen en toepassingsmogelijkheden van farmacogenetica voor de huisarts behandeld. 

Link naar artikel. Bibliotheken en instituten met een SpingerLink license hebben toegang tot dit artikel.

------------------------------------------------------------------------------------------

Signalerend advies ‘Next generation sequencing in diagnostiek’ uitgebracht door Gezondheidsraad aan minister VWS

Met next generation sequencing (NGS) kan snel en relatief goedkoop het menselijk genoom in kaart gebracht kan worden. De Beraadgroep Genetica van de Gezondheidsraad heeft vorige week een signalerend advies uitgebracht aan minister Schippers (VWS). In het advies worden de voordelen en aandachtspunten van NGS voor de diagnose van ziekten op een rij gezet. 

Eén van de zaken die volgens de Beraadsgroep aandacht verdient is de kennis over genetica en NGS bij het brede publiek én bij de medische professionals. Die is onvoldoende. Ook bepleit de Beraadsgroep voor goed voorlichtingsmateriaal dat door huisartsen en in ziekenhuizen gebruikt kan worden. Voor wat betreft het onderzoek stelt de Beraadsgroep dat er geïnvesteerd moet worden in verbetering van de kwaliteit van de sequencing en de interpretatie ervan. Er is meer kennis nodig over de betekenis van genetische variaties tussen mensen waarvan (nog) niet duidelijk is of ze invloed op de gezondheid hebben.

Het signalerend advies ‘Next generation sequencing in diagnostiek’ is 4 februari 2015 verschenen. Het is opgesteld in overleg met de Commissie Bevolkingsonderzoek en getoetst door de Beraadsgroep Geneeskunde.

Meer informatie op de website van de Gezondheidsraad.

------------------------------------------------------------------------------------------

Medicatie op maat biedt kansen voor optimale behandeling

Personalised medicine (behandeling op maat) staat voor een behandeling van de patiënt op basis van zijn individuele kenmerken. Een individueel kenmerk dat de behandeling met medicatie kan beïnvloeden, is bijvoorbeeld de genetische achtergrond van een patiënt. Deze kan worden bepaald door genetische tests. Door medicatie op maat kan een patiënt beter behandeld worden. Er bestaan echter verschillende wettelijke kaders voor medicijnen enerzijds en genetische tests anderzijds, die optimale keuzes voor behandeling in de weg kunnen staan. Bijvoorbeeld omdat informatie ontbreekt en de wetgeving niet eenduidig is. Ook blijkt het noodzakelijk professionals in de gezondheidszorg te trainen om adequate behandeling op maat te stimuleren. Dat blijkt uit onderzoek door het RIVM.

Voor een optimale en adequate behandeling op maat met geneesmiddelen worden in vitro diagnostica (IVDs) gebruikt. IVDs zijn medische hulpmiddelen, waarmee monsters afkomstig uit het menselijk lichaam, zoals bloed en urine, buiten het lichaam worden onderzocht. Dit kan bijvoorbeeld een genetische test zijn. De kwaliteit of opzet van een test kan van invloed zijn op de nauwkeurigheid waarmee het profiel van een patiënt wordt bepaald. Daardoor zal een bepaalde patiënt na gebruik van de ene test wel en de andere test mogelijk niet geselecteerd worden voor een behandeling met een geneesmiddel. Dit kan een risico vormen voor optimale en adequate behandeling. Het RIVM stelt dat dit risico alleen kan worden ingeperkt als de wet- en regelgeving van geneesmiddelen enerzijds en die van IVDs anderzijds op elkaar worden afgestemd.

Huidige informatievoorziening

Voor medicijnen is het wettelijk geregeld dat er een bijsluiter is voor de patiënt en een wetenschappelijke bijsluiter voor artsen en apothekers. Voor het veilige gebruik van medicatie op maat is niet alleen het geneesmiddel zelf van belang, maar ook de genetische test. Informatie over welke test het beste kan worden gebruikt, is niet altijd opgenomen in de bijsluiters. Het is mogelijk dat niet alle beschikbare tests even geschikt zijn om een besluit over de behandeling van een patiënt te kunnen nemen. Om hier meer duidelijkheid in te krijgen, zouden er studies gedaan moeten worden die duidelijk maken dat het medicijn en de tests voldoende op elkaar afgestemd zijn.

Bron: RIVMLink naar het oorspronkelijke nieuwsbericht van het RIVM en meer informatie.

------------------------------------------------------------------------------------------

Promotie Isa Houwink

Isa Houwink is gepromoveerd op vrijdag 20 december 2013 aan de Vrije Universteit op haar proefschrift ‘Training in genetics and genomics for primary health care workers’. 

De digitale versie van haar proefschrift kunt u hier vinden.